Estudio del cáncer de mama y ovario hereditario.
Asesoramiento genético para el estudio del cáncer de mama y ovario hereditario
¿Cuándo debemos sospechar que un cáncer puede ser hereditario?
El cáncer es una enfermedad muy frecuente, es fácil que en una familia alguno de sus miembros tenga o haya tenido un tumor. Los tumores se desarrolla por acúmulo de errores en uno o varios genes, por ello se considera que el cáncer es una enfermedad genética.
Actualmente se estima que entre un 5% y un 10% de todos los cánceres son de carácter hereditario. Hablamos de cáncer hereditario cuando una persona nace con un gen alterado, que puede transmitir a sus hijos, y que es el causante de la aparición de cáncer en esa familia.
Lo más importante para sospechar que hay un componente hereditario en el desarrollo de un cáncer son los antecedentes familiares. Por ello, se deben evaluar el número de casos de cáncer en la familia, las edades de presentación y las características y tipos de tumores desarrollados. El análisis de estos factores permitirá a su médico o consejero genético hacer el diagnóstico de cáncer hereditario y determinar si es apropiado de realizar pruebas genéticas.
Ante la sospecha de un Cáncer de Mama y Ovario Hereditario ¿Qué estudio genético se recomendará?
El estudio de los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren una alta susceptibilidad al desarrollo de cáncer de mama y ovario hereditario, es el paso esencial.
Los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables de la producción de proteínas que llevan su mismo nombre y que participan en la reparación del material genético o ADN de las células de un organismo, asegurando su estabilidad.
Cuando hay una mutación, la proteína BRCA1 o BRCA2 deja de producirse o no funciona correctamente, de modo que el daño al ADN no puede repararse adecuadamente.
Como resultado, estas células tienen más probabilidades de acumular errores en uno o varios genes, favoreciendo el desarrollo de un cáncer.