Diagnostico Prenatal.

Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) son las que más frecuentemente encontradas en la práctica clínica. El síndrome de Down es una patología genética, que aparece en 1 de cada, aproximadamente, 700 nacidos. La incidencia de esta enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35. Los pacientes afectos de Síndrome de Down presentan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen retraso mental y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Así mismo, los síndromes de Patau y Edwards son síndromes extremadamente graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal, el diagnostico prenatal ayuda a identificar estos casos.

Biopsia Corial – Amniocentesis

Para las pacientes que desean realizarse un estudio de cariotipo fetal existen dos alternativas: la Biopsia de Corion y la Amniocentesis, la primera se puede realizar desde las 11 semanas y la segunda desde las 15. Dependiendo de la técnica los resultados tardan unos 7-15 días.

Micro-Array Prenatal

Es una novedosa prueba de laboratorio que permite detectar anomalías cromosómicas del feto que son tan pequeñas que no se detectan con las técnicas habituales. Para aquellas pacientes que deseen descartar el mayor número de anomalías posibles. Es posible realizarla al llevar a cabo una Biopsia corial o Amniocentesis.

Test de cribado prenatal de Aneupolidias no invasivo

Lo último en diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas. Permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto los síndromes de Down, Patau y Edwards, y, detectando ADN fetal en sangre materna. Este método es no invasivo, no causa riesgo de aborto y es extremadamente sensible, con una precisión superior al 98%.